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Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte Anomalie der Hautpigmentierung, die durch fortschreitende, diffuse, teilweise fleckige, hyperpigmentierte Läsionen gekennzeichnet ist, die mit multiplen Café-au-lait-Flecken, hypopigmentierten Makulae und Lentigines vermischt sind und sich im Gesicht, am Hals, am Rumpf und an den Gliedmaßen sowie häufig auch an den Handflächen, Fußsohlen und der Mundschleimhaut befinden. Das Depigmentierungsmuster kann von gut isolierten Café-au-lait/hypopigmentierten Flecken auf einem Hintergrund normal aussehender Haut bis hin zu konfettiartigem oder gesprenkeltem Aussehen reichen.

ORPHA:280628

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FPHH
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: L81.8
  • ICD-11: EC23.Y
  • OMIM: 145250
  • UMLS: C1840392
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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