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Selbstheilendes Kollodium-Baby
Krankheitsdefinition
Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.
ORPHA:281122
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur etwa 25 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die betroffenen Babies werden in einer Kollodium-Membran geboren. Weitere Symptome sind Ektropion, Eklabium und eine eingeschränkte Gelenksbeweglichkeit. Nachdem die Membran abgeworfen wurde, zeigen die Patienten nur eine leichte Schuppung.
Ätiologie
Die SCHB wird verursacht durch Mutationen in den Genen: TGM1, ALOXE3 oder ALOX12B, die für Transglutaminase 1 (beteiligt an der Verhornung des Stratum corneum) und die Arachidonat-3- und 12(R)-Lipoxygenasen (beteiligt am Lipidstoffwechsel) kodieren. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2012, pdf)
- Praktische Genetik
- English (2013, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
Zusatzinformationen