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Selbstheilendes Kollodium-Baby

Krankheitsdefinition

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

ORPHA:281122

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SHCB
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q80.2
  • OMIM: 242100  242300  606545
  • UMLS: C1855789
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur etwa 25 Fälle beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die betroffenen Babies werden in einer Kollodium-Membran geboren. Weitere Symptome sind Ektropion, Eklabium und eine eingeschränkte Gelenksbeweglichkeit. Nachdem die Membran abgeworfen wurde, zeigen die Patienten nur eine leichte Schuppung.

Ätiologie

Die SCHB wird verursacht durch Mutationen in den Genen: TGM1, ALOXE3 oder ALOX12B, die für Transglutaminase 1 (beteiligt an der Verhornung des Stratum corneum) und die Arachidonat-3- und 12(R)-Lipoxygenasen (beteiligt am Lipidstoffwechsel) kodieren. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Gutachter:  Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER - Letzte Aktualisierung: Januar 2012

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