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Ichthyose, anuläre epidermolytische

Krankheitsdefinition

Die ringförmige epidermolytische Ichthyose (AEI) ist eine seltene klinische Variante der Epidermolytischen Ichthyose (EI; siehe dort) und gekennzeichnet durch einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt und eine ab dem frühen Säuglingsalter einsetzende Entwicklung von ringförmigen polyzyklischen erythematösen Abschuppungen am Rumpf und den Extremitäten.

ORPHA:281139

  • Synonym(e):
    • AEI
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q80.3
  • OMIM: 607602
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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