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Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler

Krankheitsdefinition

Der Infantile Glycerolkinase-Mangel (I-GKD), eine schwere Form des GKD (s. dort), ist klinisch gekennzeichnet durch Fütterprobleme, Gedeihstörung, Salzverlust-Dehydratation, Erbrechen, Addison-Pigmentierung, Muskelhypotonie und Bewusstseinsstörungen. Einige Patienten haben einen komplexen GKD mit angeborener Nebennieren-Hypoplasie und/oder Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) (s. diese Termini) und Symptomen wie intellektuelles Defizit, faziale Dysmorphien, abnorme externe Genitalien, Strabismus, zerebrale Krämpfe und fortschreitende Lethargie.

ORPHA:284408

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 307030
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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