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Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund von Adenosinkinasemangel ist ein seltener angeborener Fehler der Stoffwechselstörung, der durch anhaltende Hypermethioninämie mit erhöhtem S-Adenosylmethionin- und S-Adenosylhomocysteinspiegel gekennzeichnet ist. Die Störung manifestiert sich durch Enzephalopathie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Leberfunktionsstörung, Hypotonie und Gesichtsdysmorphismus (signifikante Merkmale sind prominente Stirn, Makrozephalie, Hypertelorismus und abgeflachter Nasenrücken). Epileptische Anfälle, Hypoglykämie und/oder Herzfehler (Lungenstenose, Vorhof- und/oder Kammerseptumdefekt, Koarktation der Aorta) können assoziiert sein. Das klinische Bild kann von neurologischen Symptomen bis hin zur Beteiligung mehrerer Organe reichen.

ORPHA:289290

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ADK-Hypermethioninämie
    • Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADK-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 614300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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