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Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration

Krankheitsdefinition

Die Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN), die auch als Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn (neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)) bezeichnet wird, ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch Mutationen im C19orfl2-Gen ausgelöst und ist durch Eisenansammlungen in spezifischen Regionen des Gehirns, üblicherweise in den Basalganglien, sowie durch langsam progrediente pyramidale (Spastik) und extrapyramidale (Dystonie) Zeichen, motorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, kognitive Verschlechterung und neuropsychiatrische Veränderungen charakterisiert.

ORPHA:289560

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • MPAN
    • NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation
    • NBIA4
    • Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4
    • Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 614298
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12569
  • MedDRA: -

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