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Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Krankheitsdefinition

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

ORPHA:289601

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CALJA
    • Kalzifikation der Gelenke und Arterien
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 211800
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10762
  • MedDRA: -
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