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Glycin-Enzephalopathie, neonatale

Krankheitsdefinition

Die neonatale Glycin-Enzephalopathie ist eine häufige, in der Regel schwere Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort). Symptome in der Neonatalperiode sind Koma, Apnoe, Hypotonie, Anfälle und myoklonische Zuckungen. Im weiteren Verlauf ist die Entwicklung verzögert.

ORPHA:289857

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Klassische Glycin-Enzephalopathie
    • Neonatale nicht ketotische Hyperglycinämie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 605899
  • UMLS: C0751748
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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