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Glycin-Enzephalopathie, atypische

Krankheitsdefinition

Die atypische Glycin-Enzephalopathie ist eine seltene Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort), bei der Erkrankungsalter und klinischen Symptome von dem bzw. denen der neonatalen oder der infantilen GE unterscheiden.

ORPHA:289863

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie
    • NKH, atypisch
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 605899  617301
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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