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Ichthyose, epidermolytische

Krankheitsdefinition

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

ORPHA:312

  • Synonym(e):
    • BCIE
    • Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq
    • EHK
    • EI
    • Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form
    • Hyperkeratose, epidermolytische
    • Ichthyose, bullöse
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q80.3
  • OMIM: 113800  607602
  • UMLS: C0079153
  • MeSH: -
  • GARD: 1039
  • MedDRA: -

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