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Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

ORPHA:2202

  • Synonym(e):
    • Keratoderma palmoplantaris-Schwerhörigkeit-Syndrom
    • PPK-Taubheit-Syndrom
    • Palmoplantare Hyperkeratose-Hörverlust-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 148350
  • UMLS: C1835672
  • MeSH: C536152
  • GARD: 3094
  • MedDRA: -
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