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Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

ORPHA:293621

  • Synonym(e):
    • XECD
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 300779
  • UMLS: C2749049
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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