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Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Krankheitsdefinition

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

ORPHA:2241

  • Synonym(e):
    • Berdon-Syndrom
    • MMIHS
    • Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q43.8
  • OMIM: 249210
  • UMLS: C1608393
  • MeSH: -
  • GARD: 3442
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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