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Neutralfett-Speicherkrankheit

Krankheitsdefinition

Die Neutralfett-Speicherkrankheit (NLSD) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit defektem Abbau der Triglyzeride im Zytoplasma und deren Speicherung in zytoplasmatischen Lipid-Vakuolen in den meisten Geweben des Körpers. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe: Bisher werden Fälle von NLSD mit Ichthyose (NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit; s. dort) und NLSD mit Myopathie (NLSDM/Neutrallipid-Speicherung mit Myopathie; s. dort) unterschieden.

ORPHA:165

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E75.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268238
  • MeSH: C536560
  • GARD: 3262
  • MedDRA: -
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