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Harlekin-Ichthyose

Krankheitsdefinition

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

ORPHA:457

  • Synonym(e):
    • HI
    • Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin
    • Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ
    • Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q80.4
  • OMIM: 242500
  • UMLS: C0239849  C0598226
  • MeSH: -
  • GARD: 6568
  • MedDRA: 10019163

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