Orphanet: Spastisch ataxie myoclonische epilepsie neuropathie syndroom met vroege aanvang
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Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

ORPHA:313772

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5
    • SPAX5
    • Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5
    • Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 614487
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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