Orphanet: Zerebelläre Ataxie, nicht progressive, mit Intelligenzminderung
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Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Krankheitsdefinition

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

ORPHA:314647

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CANPMR
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 614756
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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