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Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Krankheitsdefinition
Die klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel mit Salzverlust (klassische 21-OHD CAH; siehe dort) ist gekennzeichnet durch eine Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane bei weiblichen Patienten, Hypokortisolismus, vorzeitige Pseudopubertät und Salzverlust der Niere durch Aldosteron-Mangel.
ORPHA:315306
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung- Synonym(e):
- Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust
- Prävalenz: 1-9 / 100 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E25.0
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz bei Geburt liegt im Bereich von 1/10.000 bis 1/20.000. Die Gesamt-Prävalenz liegt bei etwa 1/13.300, und macht 75% der Fälle der klassischen CAH aus.
Klinische Beschreibung
Die Patienten sind beeinträchtigt durch Glukokortikoid-Mangel, Aldosteron-Mangel mit Salzverlust, Gedeihstörung und durch potentiell letale Hypovolämie bzw. Schock. Die Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane bei weiblichen Patienten besteht von Geburt an. Während der ersten Lebenswochen kann sich diese Salzverlust-Form als Salzverlustkrise manifestieren (Gedeihstörung, Erbrechen, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose, Hypovolämie), die eine sofortige lebensrettende Intervention erfordert. Eine vorzeitige Pseudopubertät, die sich mit verschiedenen Symptomen, darunter einer beschleunigten Wachstumsgeschwindigkeit und Knochenreifung, manifestiert, ist ebenfalls bei beiden Geschlechtern vorhanden.
Ätiologie
Die Erkrankung wird durch Mutationen im CYP21A2-Gen (6p21.3) verursacht. Als Folge dieser Mutationen wird die Synthese von Aldosteron und Cortisol unterbrochen, was zu einer Überstimulierung der Nebennieren und einer Überproduktion von Androgenen führt.
Genetische Beratung
Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Russian (2012)
- Polski (2012, pdf)
- Klinische Leitlinien
- Español (2017)
- Deutsch (2015)
- Français (2011, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2016)
Zusatzinformationen