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Wiedemann-Steiner-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das sich durch Kleinwuchs, Hypertrichose cubiti, Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, lange Wimpern, dichte Augenbrauen, schräg nach unten verlaufende, vertikal schmale, lange Lidspalten, breiten Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum) Entwicklungsverzögerung und und leichte bis mittlere Intelligenzminderung auszeichnet. Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen, von denen berichtet wird, einschließlich muskulärer Hypotonie, patentem Ductus arteriosus, kleinen Händen und Füßen, Hypertrichose am Rücken, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfällen.

ORPHA:319182

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 605130
  • UMLS: C1854630
  • MeSH: -
  • GARD: 5565
  • MedDRA: -
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