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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

ORPHA:320375

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG55
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615035
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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