Orphanet: Spastische Paraplegie, autosomal rezessive, Typ 46
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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im GBA2-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

ORPHA:320391

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG46
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 614409
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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