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SRD5A3-CDG
Krankheitsdefinition
SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.
ORPHA:324737
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq
- CDG-Iq
- CDG-Syndrom Iq
- CDG1Q
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: -
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
- ICD-10: E77.8
- OMIM: 612379
- UMLS: C3150191
- MeSH: -
- GARD: 12397
- MedDRA: -
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