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SRD5A3-CDG

Krankheitsdefinition

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

ORPHA:324737

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq
    • CDG-Iq
    • CDG-Syndrom Iq
    • CDG1Q
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 612379
  • UMLS: C3150191
  • MeSH: -
  • GARD: 12397
  • MedDRA: -

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