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Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische

Krankheitsdefinition

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

ORPHA:2337

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Diffuses palmoplantares Keratoderm Typ Norrbotten
    • NEPPK
    • Palmoplantarkeratose, diffuse, autosomal-dominante, Typ Norbotten
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 600231
  • UMLS: C1833030  C1838359
  • MeSH: -
  • GARD: 1862
  • MedDRA: -
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