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Zusammenfassung

Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse. Das HMS ist selten, weniger als 100 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Die meisten beschriebenen Patienten sind Nachkommen einiger weniger konsanguiner Familien aus einem religiösen Isolat in Cochin (Indien). Auch ein nicht verwandter brasilianischer Patient wurde beschrieben. Das HMS präsentiert sich mit schweren und ausgedehnten Hautsymptomen. Zusätzlich zu der ausgedehnten palmoplantaren Keratose haben die Patienten umschriebene schuppig- erythematöse Hautareale an Ellenbogen, Knien, Unterarmen, Schienbein und Handrücken. Ein Leitsymptom der Krankheit ist die schwere, früh beginnende und progrediente Periodontitis, die sowohl das Milch- als auch das bleibende Gebiss betrifft und mit Gingivitis und Destruktion des Alveolarknochens einhergeht. Weitere Symptome, durch die sich das HMS von anderen Syndromen mit palmoplantarer Hyperkeratose unterscheidet, sind Onychogrypose, Arachnodaktylie, Akroosteolyse und Pes planus. Typisch ist eine merkwürdige Deformität der Finger (konische, spitz zulaufende Phalangenenden und klauenartige volare Kurvatur). In Einzelfällen wurde eine destruktive Arthritis der Hand- und Schultergelenke beschrieben. Patienten mit HMS neigen verstärkt zu Infektionen Ursache des HMS sind Mutationen im CTSC-Gen (11q14.1-q14.3), das für die lysosomale Protease Cathepsin C kodiert. Das HMS wird autosomal-rezessiv vererbt. Mutationen im gleichen Gen sind die Ursacher verwandter Krankheiten, des Papillon-Lefèvre-Syndroms (PLS) und der Präpubertalen Periodontitis (s. diese Termini). Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde und kann durch den Nachweis der ursächlichen Mutationen bestätigt werden. Differentialdiagnosen sind die allelische Krankheit PLS und andere Krankheiten mit palmoplantarer Hyperkeratose und präpubertaler Periodontitis. Die Behandlung der Hautsymptome erfordert topische Emollientien, Keratolytika (einschließlich Salicylate und Harnstoff) und orale Retinoide (Acitretin, Etretinat und Isotretinoin). Die Periodontitis beim HMS spricht in der Regel auf traditionelle Therapien einer Periodontitis nicht an. Hilfreich kann eine Extraktion von Milchzähnen in Kombination mit oralen Antibiotika und professioneller Zahnreinigung sein. Synovektomie verminderte die Entzündung bei destruktiver Arthritis, kann aber eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke zur Folge haben.

Gutachter:  Pr Agnès BLOCH-ZUPAN - Letzte Aktualisierung: November 2008