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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Dunnigan-Syndrom ist eine partielle Lipodystrophie mit Insulinresistenz. Die Krankheit ist sehr selten, die Prävalenz ist unbekannt. Das Syndom wird autosomal-dominant vererbt. Hauptsächliches klinisches Symptom ist ein Verlust des Unterhautfettgewebes, der sich beim Typ I (Köbberling-Syndrom) auf die untere Körperhälfte beschränkt. Beim Typ II (Dunnigan-Syndrom) erstreckt sich die Lipodystrophie auch auf den Stamm und geht gleichzeitig mit Vermehrung des Fettgewebes im Gesicht und am Hals einher, woraus eine 'pseudo-cushingoide' Fazies resultiert. Weitere Symptome sind die Acanthosis nigricans, eine für Insulinresistenz charakteristische Hautveränderung, sowie Muskelhypertrophie mit prominenten Venen an den Gliedmaßen und Vergrößerung der Leber als Folge einer Steatose. Die Symptome treten in der Adoleszenz auf und entwickeln sich progredient fort. Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertät zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmäßiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien. Laborbefunde sind eine z.T. sehr schwere Hypertriglyzeridämie, die eine Pankreatitis verursachen kann, und als Folge der Insulinresistenz erhöhte Insulin-Blutspiegel. Im Verlaufe der Erkrankung tritt oft ein Diabetes auf. Die Behandlung besteht in einer Korrektur der Stoffwechselanomalien durch Diät und / oder Medikamente (Lipidsenker, Antidiabetika). Das ursächlich beim Dunnigan-Syndrom beteiligte Gen liegt in der Chromosomenregion 1q21 und kodiert für Lamin A/C. Mutationen im gleichen Gen sind auch die Ursache bestimmter Muskeldystrophien.

Gutachter:  Pr Corinne VIGOUROUX - Letzte Aktualisierung: April 2002