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Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Krankheitsdefinition

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf SPTBN2-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

ORPHA:352403

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14
    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
    • Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1
    • Spinozerebelläre Ataxie mit Beginn im Kindesalter und psychomotorischer Retardierung
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 615386
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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