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Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Krankheitsdefinition

Die fokale Epilepsie mit Intelligenzminderung und zerebro-zerebellärer Fehlbildung ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Anfälle, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, zerebelläre Merkmale einschließlich Dysarthrie und Ataxie sowie zerebelläre Atrophie und kortikale Verdickung in der MRT-Bildgebung gekennzeichnet ist. Die Anfälle sind typischerweise fokal (mit ausgeprägtem Augenblinzeln, Gesichts- und Gliederzuckungen), werden durch Fieber ausgelöst und beginnen oft mit einer oralen sensorischen Aura (betäubtes Zungengefühl). Wenn die Anfälle nicht richtig durch antiepileptische Medikamente kontrolliert werden, wird eine wöchentliche Häufigkeit und Persistenz bis ins Erwachsenenalter beobachtet.

ORPHA:352587

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-Dysarthrie-Ataxie-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: Q04.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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