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Waardenburg-Syndrom Typ 3

Krankheitsdefinition

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

ORPHA:896

  • Synonym(e):
    • Klein-Waardenburg-Syndrom
    • WS3
    • Waardenburg-Syndrom Typ III
    • Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 148820
  • UMLS: C0079661  C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 5523
  • MedDRA: -

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