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Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung

Krankheitsdefinition

Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung ist eine seltene mitochondriale Substratträgerstörung, die durch schwere muskuläre Hypotonie, Anfälle (mit oder ohne episodische Apnoen), die im ersten Lebensjahr beginnen, und eine gestörte psychomotorische Entwicklung (die hauptsächlich motorische Fähigkeiten betrifft) gekennzeichnet ist. Schwere Spastik mit Hyperreflexie ist ebenfalls berichtet worden. Eine globale zerebrale Hypomyelinisierung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Erkrankung.

ORPHA:353217

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AGC1-Mangel
    • Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier 1-Mangel
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 612949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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