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Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form

Krankheitsdefinition

Der Infantile Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Type A) ist eine seltene, schwere Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch im Kleinkindalter beginnen moderate Laktatazidämie, aber generell schweren Verlauf.

ORPHA:353308

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ A
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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