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Die Prävalenz ist schwer einzuschätzen, da viele SECORD-Patienten zuvor als Patienten mit Leber congenital amaurosis (LCA) diagnostiziert wurden.

SECORD tritt im Kindesalter auf und umfasst Patienten mit schwerer angeborener Nachtblindheit, Nystagmus, einer deutlich reduzierten Sehschärfe (kleiner oder gleich 0,3) zusammen mit einer progressiven panretinalen Dystrophie unterschiedlichen Ausmaßes und Befall der Makula. Die ersten Symptome können im ersten Lebensjahr erkannt werden. Das Farbsehen von gesättigten und ungesättigten Farben in Tests ist beeinträchtigt. Es kommt zu einer Überlappung mit der Leber congenital amaurosis (LCA), bei der die Patienten durch ihre Sehschärfe und die panretinale Dystrophie charakterisiert sind. Im Vergleich zur LCA ist die Sehfunktion bei SECORD jedoch deutlich besser, trotz des fortschreitenden Verlusts der Sehfunktion zu Beginn der Erkrankung, der je nach zugrundeliegendem Gen und Mutation zur Erblindung im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt führen kann.

SECORD ist genetisch heterogen und wird von vielen Genen verursacht, einschließlich derjenigen, die LCA verursachen (ABCA4 (1p22), ADAMTS18 (16q23), AIPL1 (17p13. 1), BEST1 (11q12), CRB1 (1q31.3), CRX (19q13.3), GUCY2D (17p13.1), IMPDH1 (7q31.3-q32), IMPG1 (6q14. 2-q15), IMPG2 (3q12.2-q12.3), IQCB1 (3q21.1), KCNJ13 (2q37), LCA5 (6q14), LRAT (4q32.1), MERTK (2q14.1), NMNAT1 (1p36. 22), RDH12 (14q24.1), RPE65 (1p31), RPGR (Xp11.4), RPGRIP1 (14q11.2), SPATA7 (14q31.3), TULP1 (6p21.3)). SECORD wurde jedoch hauptsächlich mit Mutationen in RPE65 (2-10% der SECORD-Patienten) und LRAT in Verbindung gebracht.

Die Diagnose von SECORD umfasst Stäbchen- und Zapfenantworten unterhalb oder nahe der Schwelle in der Elektroretinographie. Psychophysikalische Tests sagen Zapfen-Stäbchen- und Stäbchen-Zapfen-Dystrophien voraus. Die Patienten können bei der Geburt einen normal erscheinenden Fundus aufweisen, entwickeln aber später im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit eine panretinale Dystrophie, die auch die Makula betrifft. Entsprechende Veränderungen der Netzhautschichten sind mit der optischen Kohärenztomographie im Spektralbereich zu sehen. Bei einer Untergruppe von Patienten mit RPE65- oder LRAT-Mutationen wird von früher Kindheit an ein Mangel an Fundusautofluoreszenz beobachtet. Die Goldmann-Perimetrie zeigt je nach Verlaufsform schwere Gesichtsfeldeinschränkungen und zentrale Skotomata. Knochenspicula werden in der Regel nicht nachgewiesen, jedoch entwickeln sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung Pigmentansammlungen. Die molekulare Diagnose kann mit Hilfe eines NGS (Next Generation Sequencing)-Panels durchgeführt werden, das die gesamte Sequenz der bekannten assoziierten Gene abdeckt (90% der Fälle). Identifizierte Mutationen und Segregationsanalysen bei den Eltern werden durch Sanger-Sequenzierung bestätigt.

Zu den Differentialdiagnosen gehören LCA, Alström-Syndrom, autosomal-rezessive Bestrophinopathie, Bardet-Biedl-Syndrom, Achromatopsie, Stargardt-Syndrom, Usher-Syndrom, Senior-Loken-Syndrom, Saldino-Mainzer-Syndrom, Joubert-Syndrom, Abetalipoproteinämie, infantile Refsum-Krankheit, neonatale Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom und juvenile neuronale Ceroidlipofuszinose.

SECORD wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, aber auch autosomal-dominante (CRX, GUCY2D, IMPDH1, IMPG1, IMPG2) und X-chromosomale Erbgänge wurden beobachtet.

SECORD ist derzeit unheilbar. Einige Therapien werden derzeit untersucht, einschließlich Gentherapien für RPE65, ABCA4 und MERTK. Eine Retinoid-Supplementierungstherapie (9-cis-Retinoid) wird bei Patienten mit Mutationen in RPE65 und LRAT eingesetzt. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Korrektur des Refraktionsfehlers und die Verwendung von Low-Vision-Hilfen.

Die Sehleistung bei hellem Licht erlaubt den Besuch von Regelschulen in den Grundschuljahren. Aufgrund der genetischen Heterogenität besteht ein breites Spektrum an Verläufen, die nicht mit spezifischen Mutationen korrelieren. Eine nutzbare Sehfunktion bleibt häufig über die zweite Lebensdekade hinaus erhalten und eine Reihe von Patienten behält auch in der dritten Lebensdekade noch Restinseln des peripheren Sehens, wenn auch erheblich eingeschränkt.