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Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

ORPHA:2410

  • Synonym(e):
    • Hypogonadismus - Katarakt
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter
  • ICD-10: E29.1
  • OMIM: 240950
  • UMLS: C1855859
  • MeSH: -
  • GARD: 298
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt. Es wurde bei 3 Brüdern aus einer konsanguinen Familie beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2009

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