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Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

ORPHA:370968

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMD mit Intelligenzminderung
    • CMD-MR
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 606612  608840  613155  613156  615351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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