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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM) ist eine seltene Fehlbildung. Sie betrifft die mittleren Strahlen der Hände und Füße, mal an einer, mal an mehreren oder an allen 4 Gliedmaßen. Syndaktylie mit Oligodaktylie, eine mediane Spalte von Händen und Füßen mit opponierbaren Fingern führen zum sog. 'Krebsscheren'-Aspekt. Manchmal ergibt sich ein etwas anderer Aspekt mit Monodaktylie und dem Fehlen der radialen Strahlen. Hierbei ist es meist der 5. Finger, der bestehen bleibt. Die Patienten haben entweder nur eine dieser beiden Ausprägungen oder beide. Bei den nicht-syndromalen Formen fehlen weitere Anomalien. Gesicherte Assoziationen bestehen mit Schwerhörigkeit (OMIM 605617), Aniridie (OMIM 106200) und Alport-Syndrom (OMIM 104200). Die Hand- und Fußfehlbildungen können chirurgisch und prothetisch gebessert werden. Die Häufigkeit bei der Geburt wird auf 1/90.000 geschätzt. Bisher wurden 5 Loci kartiert: SHFM1 in der Chromosomenregion 7q21.2-q21, SHFM2 auf Chromosom Xq26, SHFM3 auf Chromosom 10, SHFM4 mit Mutationen im TP63-Gen auf Chromosom 3 und SHFM5 auf Chromosom 2q31. SHFM3 und SHFM4 werden autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz vererbt, SHFM2 X-chromosomal-rezessiv. Die Vererbung von SHFM 5 ist noch unklar, sowohl rezessive Vererbung, als auch dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz werden diskutiert.

- Letzte Aktualisierung: Januar 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2004) Français (2005) English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Suomi (2014, pdf)