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Die geschätzte Prävalenz liegt bei 1/1.100.000. Bis heute wurden mehr als 400 Fälle gemeldet.

Die Krankheit tritt in der Regel im frühen Kindesalter auf und wird häufig vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert, kann aber in jedem Alter auftreten. Die Spannbreite der Symptome kann von asymptomatisch über Gelenkkontrakturen bis hin zu chronischen Schmerzen reichen. Am häufigsten sind die langen Knochen der Extremitäten betroffen und es können monostotische, polyostotische oder monomele Manifestationen auftreten. In der Regel sind die anfänglichen Erscheinungsformen Schmerzen (von stumpf bis scharf und durchdringend), Steifigkeit, Einschränkung der Gelenkbewegung oder Gelenkdeformität. Schmerzen sind in fast allen Fällen vorhanden und werden meist durch Aktivität verstärkt, sind aber selten konstant. Auch eine Weichteilfibrose um die betroffene Extremität ist zu beobachten. Weitere häufige assoziierte Manifestationen sind Ödeme, hyperpigmentierte Hautbereiche, umschriebene und lineare Sklerodermie, Gefäßtumore und Fehlbildungen. Eine Verkürzung der Gliedmaßen ist selten zu beobachten.

Die Ätiologie der Melorheostose ist unbekannt. Sie gilt als sporadische Krankheit, die wahrscheinlich auf somatische Mosaike eines Gens zurückzuführen ist. Die Pathologie ist im Wesentlichen auf die abnormale Proliferation des Osteons zurückzuführen, die die Kontur der periostalen und endostalen Knochenoberflächen verzerrt.

Die Diagnose basiert hauptsächlich auf der konventionellen Radiographie. Auf einfachen Röntgenaufnahmen stellt die Melorheostose als lineare Läsionen mit erhöhter Knochendichte entlang der Hauptachse (Wellen oder Diaphysen) der Röhrenknochen dar. Läsionen führen zu einer erhöhten Dicke der Rinden und können sich bis zur Außenfläche der Knochen ausdehnen, was das Aussehen von tropfendem Wachs entlang einer Kerze vermittelt. Wenn es eine polyostotische Beteiligung gibt, sind die linearen Läsionen typischerweise kontinuierlich entlang der gleichen Seite der betroffenen Extremität und "springen" über die Gelenke. Es ist eine Verkalkung des Weichgewebes und sogar eine ektopische Verknöcherung zu beobachten. Die Kernspintomographie trägt zur Beurteilung von Weichteilläsionen bei. Die radioisotope Knochenabtastung kann helfen, die Melorheostose von anderen Knochenläsionen zu unterscheiden. Die Biopsie zeigt einen unterschiedlichen Grad an Knochenmarkfibrose sowie deutlich unregelmäßigen Knochen mit gemischten Bereichen aus lamellärem und Geflechtknochen. Eine Mischung aus osteoknorpelartigem, fibrovaskulärem und Fettgewebe ist in den Weichteilmassen zu sehen.

Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehören Knochentumore, die zu dichtem Knochen führen, wie das Osteosarkom, sowie Osteopathia striata, Osteopoikilose, Myositis ossificans progressiva (s.dort) und Osteoma. In seltenen Fällen können in Familien mit Osteopoikilose oder Buschke-Ollendorf-Syndrom auch Patienten mit Melorheostose auftreten (s. Melorheostose mit Osteopoikilose).

Melorheostose ist eine sporadische Erkrankung. Es gibt keine Berichte über die Übertragung von Eltern zu Kindern. Für einen Elternteil mit isolierter Melorheostose ist das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, sehr gering.

Es gibt keine kurative Behandlung der Melorheostose. Das Management zielt darauf ab, Schmerzen zu lindern, Deformationen zu korrigieren und die Bewegung der betroffenen Gliedmaßen wiederherzustellen. Bisphosphonate (Pamidronat und Etidronat) und zuletzt Zoledronat verbessern die Symptome bei einigen, aber nicht bei allen Patienten (aber es sind weitere Studien erforderlich). Physiotherapie, wechselnde Stützverbände, Zahnspangen, Nervenblockaden und Sympathektomien sind weitere konservative Optionen. Zu den chirurgischen Optionen gehören Gliedmaßen- und Sehnenverlängerung, Fasziotomien, Kapsulotomien, Osteotomien, Entfernung von Fasergewebe und/oder Hyperostose, kontralaterale Epiphysiodese, Arthrodesen, Kallotasierung und Amputation. Chirurgische Behandlungen werden am besten durchgeführt, wenn die Skelettreife erreicht ist, aber Fehlbildungen können sich wiederholen.

Melorheostose ist nicht lebensbedrohlich, kann aber die Lebensqualität stark beeinträchtigen, da sich chronische Schmerzen verschlimmern oder wieder auftauchen können, auch nach einer Operation.