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Melorheostose

ORPHA:2485

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: M85.8
  • OMIM: 155950
  • UMLS: C0025239
  • MeSH: D008557
  • GARD: 9474
  • MedDRA: 10050284

Zusammenfassung

Die Melorheostose ist eine seltene mesenchymale Dysplasie und zählt zu den sklerosierenden Knochenkrankheiten. Es handelt sich um einen Entwicklungsdefekt mit Verteilung nach dem Sklerotom. Häufig ist eine Gliedmaße betroffen. Entweder sind die Patienten symptomfrei, oder sie haben Schmerzen und sind steif oder nur eingeschränkt beweglich. Längenunterschiede und Deformationen der Gliedmaßen sind möglich. Bis vor kurzem war die Ursache der Melorheostose nicht bekannt. Jetzt wurde gezeigt, daß funktionsmindernde Mutationen im LEMD3/MAN1-Gen Ursache der Krankheit sind. Das Gen kodiert für ein Protein der inneren Kernmembran. Im Röntgenbild erkennt man eine kortikale Hyperostose mit einer Verdickung die einer fließenden Wachskerze ähnelt. Selten sind Weichteilverkalkungen und sogar -verknöcherungen zu sehen. Bei den seltenen komplizierten Fällen können korrigierende Operationen erforderlich sein.

Gutachter:  Pr Michel AZOUZ - Pr Adam GREENSPAN - Letzte Aktualisierung: Februar 2005

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