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Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Krankheitsdefinition

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

ORPHA:2508

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ACC-Genitalfehlbildung-Syndrom
    • Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
    • Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
    • Proud-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300004
  • UMLS: C0796124
  • MeSH: C563110
  • GARD: 4528
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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