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Zusammenfassung

Das Mikro-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit Augenfehlbildungen, gestörter neurologischer Entwicklung und Mikrogenitale. Zusätzliche Symptome sind schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum und Hypogenitalismus. Seit der Erstbeschreibung wurde in der Literatur über 26 Fälle mit Mikro-Syndrom berichtet. Mit Ausnahme der Augensymptome sind in der frühen postnatalen Zeit die klinischen Symptome und Dysmorphien entweder noch nicht vorhanden oder nur schwach ausgeprägt. In einigen Familien wurden, nach Homozygotiekartierung des Syndroms in die Chromosomenregion 2q21.3, Mutationen im RAB3GAP-Gen als Ursache erkannt. Das Gen kodiert für eines der Mitglieder der Rab3-Proteinfamilie, die an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt sind. Es wird vermutet, daß der Hypogenitalismus eine hypothalamische Ursache hat und daß die Defekte der Augen und der neurologischen Entwicklung aus Anomalien des vesikulären Transportes und der Exozytose von Neurotransmittern resultieren. Die Augenbefunde sind das sicherste diagnostische Kriterium des Mikro-Syndroms, besinders bei Kleinkindern. Pathognomonisch sind Mikrophthalmie, Mikrokornea, Katarakt, tonuslose Pupillen, leichte Optikusatrophie und schwere kortikale Sehstörung. Bei jedem Kind mit angeborener Katarakt sollte an die Möglichkeit eines Mikro-Syndroms gedacht werden. Es gibt für das Mikro-Syndrom keine spezifische, nur eine symptomorientierte Behandlung. Die konventionelle Behandlung einer kongenitalen Katarakt ist auch diesen Patienten zu empfehlen.

Gutachter:  Dr Pinar AGRAS - Dr Murat DERBENT - Letzte Aktualisierung: Januar 2006