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Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

ORPHA:435660

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FPLD6
    • LIPE-abhängige FPLD
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: E88.1
  • OMIM: 615980
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)

Detaillierte Informationen

Leitlinien

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

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