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Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität

Krankheitsdefinition

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, gekennzeichnet durch rezidivierende Virusinfektionen der Atemwege und der Haut (Ebstein-Barr-Virus, Herpes-simplex-Virus, humanes Papillomavirus), mangelhafte spontane Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen, aber erhaltene antikörperabhängige zelluläre Zytotoxizität.

ORPHA:437552

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner NK-Zellen-Zytotoxizität
    • CD16-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: 615707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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