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STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit

Krankheitsdefinition

Ein seltenes, genetisch bedingtes, lypmhoproliferatives Syndrom, das durch früh einsetzende wiederkehrende Infektionen, Lymphadenopathie mit Hepatosplenomegalie und variablen Autoimmunerkrankungen, einschließlich hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie, Neutropenie, Enteropathie, Typ-I-Diabetes, Sklerodermie, Arthritis, atopische Dermatitis und entzündlichen Lungenerkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel Gedeihstörungen. Zu den variablen immunologischen Befunden gehören verminderte regulatorische T-Zellen, Hypogammaglobulinämie und eine Reduktion der B-Gedächtniszellen.

ORPHA:438159

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
  • ICD-10: M35.8
  • OMIM: 615952
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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