Orphanet: Zesp贸艂 zaburze艅 poznawczych, grubych rys贸w twarzy, oty艂o艣ci, zaburze艅 p艂ucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej
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Kognitive St鰎ung-grobe Gesichtssz黦e-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

ORPHA:444077

Klassifizierungsebene: St鰎ung
  • Synonym(e):
    • CHOPS-Syndrom
  • Pr鋠alenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 616368
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12845
  • MedDRA: -
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