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MOMO-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

ORPHA:2563

  • Synonym(e):
    • Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom
    • Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 157980
  • UMLS: C1834759
  • MeSH: -
  • GARD: 178
  • MedDRA: -
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