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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine seltene Krankheit mit chronisch-rezidivierender Urtikaria, periodischer Arthritis, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, allgemeinen Entzündungszeichen und sekundärer Amyloidose (AA-Typ). Das MWS beginnt bei Kindern mit leichtem Fieber und nicht-juckender Urtikaria. Da diese Symptome fast ununterbrochen anhalten, werden die Kinder sehr geschwächt. Andere wichtige Entzündungszeichen liegen in den Gelenken (Arthralgie, Arthritis) und Augen (Konjunktivitis). In der Adoleszenz entsteht eine Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Der Verlauf der Krankheit ist schwerwiegend, wenn sich eine generalisierte Amyloidose vom Typ AA entwickelt. Die Diagnose beruht auf den klinischen Symptomen, aber auch eine genetische Diagnose ist inzwischen verfügbar. Es gibt keine Mittel, die Urtikaria zu verhindern. Hörgeräte sind hilfreich; eine erst seit kurzem angewandte Behandlungmöglichkeit mit dem rekombinanten humanen Interleukin-1-Rezeptorantagonisten Anakinra zeigte einen drastischen Effekt hinsichtlich der Bekämpfung der entzündlichen Prozesse des MWS. Das MWS wird autosomal-dominant vererbt. Die Expressivität ist nicht nur zwischen den Familien , sondern auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Ursache des MWS sind Mutationen im CIAS1 -Gen (kälte-induziertes autoinflammatorisches Syndrom 1) in der Chromosomenregion 1q44. Das Gen wird in den Leukozyten des peripheren Blutes exprimiert und kodiert für Cryopyrin. Es hat die gleiche N-terminale Proteindomäne wie Pyrin, dessen Veränderungen Ursache des Familiären Mittemeerfiebers sind. Mutationen in den Genen NALP3/CIAS1/PYPAF1 sind für 2 weitere Syndrome verantwortlich: das Familiäre kälte-induzierte autoinflammatorische Syndrom (FCAS) und das Chronische infantile neuro-dermo-artikuläre Syndrom (CINCA).

Gutachter:  Pr Gilles GRATEAU - Letzte Aktualisierung: Februar 2005