Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Atresie von Vagina und Uterus wird wechselnd Müllersche Aplasie, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom oder einfach Rokitansky-Syndrom genannt. Die Inzidenz ist 1/4-5.000 weibliche Neugeborene. Bei Aufnahme in eine Frauenklinik ist die Prävalenz 1/20.000. Das Syndrom tritt sporadisch auf, es wurden aber auch familiäre Fälle beschrieben. Die hauptsächlichen Beschwerden betreffen die Amenorrhoe und die Unmöglichkeit geschlechtlicher Vereinigung. Die Patientinnen haben einen normalen weiblichen Phänotyp mit normalen sekundären Geschlechtsmerkmale, z.B. Brust und Schamhaare. Die Funktion von Hypophyse und Ovar ist normal, und ovulatorische Progesteronspiegel sind nachweisbar. Fast alle Frauen haben einen normalen weiblichen Karyotyp 46,XX. Es wurden aber auch Mosaike beschrieben. Eine Reihe anderer Anomalien ist bei den Frauen zu erkennen, am häufigsten im Bereich des Skeletts (Skoliose, Spina bifida, Wirbelfusionen in der HWS uns LWS) und der Niere (ektopische Nieren, Nierenagenesie, Harnwegsanomalien). Wenn beide Arten von Fehlbildungen mit einem Rokitansky-Syndrom zusammenkommen, spricht man von einer MURCS-Assoziation (Aplasie der Müllerschen Gänge, Nierenaplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten). Verschiedene chirurgische Verfahren zur Behebung der Vagina-Atresie wurden beschrieben, z.B. die Verfahren nach McIndoe oder Vecchietti. Die anderen Anomalien benötigen in der Regel keiner Behandlung.

Gutachter:  Dr Sebastian CARRANZA-LIRA - Letzte Aktualisierung: Februar 2003