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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Krankheitsdefinition

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

ORPHA:2578

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Atypisches MRKH-Syndrom
    • MRKH-Syndrom Typ 2
    • MURCS-Assoziation
    • Müller-Gang-Aplasie - Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Jugendalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 601076
  • UMLS: C1832817
  • MeSH: -
  • GARD: 5513
  • MedDRA: -

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