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3M-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

ORPHA:2616

  • Synonym(e):
    • Dysplasie, dolichospondyläre
    • Gloomy face-Syndrom
    • Kleinwuchssysndrom Yakut
    • Le-Merrer-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 273750  612921  614205
  • UMLS: C1848862  C1851996  C2678312
  • MeSH: -
  • GARD: 5667
  • MedDRA: -

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