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Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Krankheitsdefinition

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

ORPHA:2634

  • Synonym(e):
    • Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
    • Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 191400
  • UMLS: C1860616
  • MeSH: C537349
  • GARD: 3555
  • MedDRA: -
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