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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Typen 1 und 3 des Mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Kleinwuchses (MOPD) sind gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien. Ursprünglich wurden die Typen 1 und 3 des MOPD aufgrund radiologischer Kriterien (kleine Unterschiede in der Struktur der Beckenknochen und langen Knochen) als unterschiedliche Entitäten beschrieben. Spätere Berichte belegten, dass die beiden Formen unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Syndroms sind. Die Prävalenz ist nicht bekannt, in der Literatur wurden bisher weniger als 30 Fälle beschrieben. Die fazialen Dysmorphien sind gekennzeichnet durch prominente Nase mit flachem Nasenrücken, vorstehenden Augen, fliehende Stirn und Mikrogenie. Andere häufige Symptome sind schüttere Haare und Augenbrauen, trockene Haut, kurze Gliedmaßen und Hüft- und Ellenbogenluxation. Die häufigsten neurologischen Syteme sind Krampfanfälle und intellektuelles Defizit. Als Hirnanomalien wurden Lissenzephalie, hypoplastische Frontallappen und Agenesie des Corpus callosum oder des Kleinhirnwurms beschrieben. Typ 1 und 3 des MOPD werden autosomal-rezessiv vererbt. Das ursächliche Gen wurde durch Homozygotie-Kartierung in die Region 2q14.2-q14.3 kartiert, ist aber noch nicht identifiziert. Histologische Untersuchungen lassen vermuten, dass den Typen 1 und 3 des MOPD ein Defekt der Zellproliferation und der Gewebsdifferenzierung zugrundeliegt. Die Diagnose stützt sich auf den klinischen und radiologischen Phänotyp (häufig sind kurze Röhrenknochen, vergrößerte Metaphysen, Wirbel- und Beckenanomalien, verlängerte Schlüsselbeine, verbogene lange Knochen und gespaltene Wirbelbögen). Differentialdiagnosen sind MOPD Typ 2 (s. dort) und andere Syndrome mit primordialem Kleinwuchs (z.B. das Seckel-Syndrom, s. dort). Über vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien durch Ultraschall in der 20. Woche wurde berichtet. Nur eine unterstützende Behandlung ist möglich. Die Prognose ist schlecht, die meisten beschriebenen Patienten verstarben im ersten Lebensjahr.

Gutachter:  Dr Martine LE MERRER - Letzte Aktualisierung: November 2008

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Russian (2020, pdf)