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Crigler-Najjar-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Crigler-Najjar-Syndrom (CNS) ist eine erbliche Störung des Bilirubinstoffwechsels und gekennzeichnet durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei fehlender Aktivität der Bilirubin-Glucuronosyl-Transferase (GT) in der Leber. Zwei Formen wurden beschrieben, CNS Typ 1 und 2 (s. diese Termini). CNS 1 ist gekennzeichnet durch vollständigen Enzymmangel, der durch eine Behandlung mit Phenobarbital nicht beeinflusst wird. Im CNS 2 besteht ein nur partieller Mangel des Enzyms, der auf eine Behandlung mit Phenobarbital anspricht.

ORPHA:205

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Bilirubin-UGT-Mangel
    • Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel
    • Hyperbilirubinämie, familiäre unkonjugierte
    • UGT-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E80.5
  • OMIM: 218800  606785
  • UMLS: C0010324
  • MeSH: D003414
  • GARD: -
  • MedDRA: 10011386

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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