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Dysplasie, osteoglophone

ORPHA:2645

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kleinwuchs, osteoglophoner
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 166250
  • UMLS: C0432283
  • MeSH: C536050
  • GARD: 4142
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Osteoglophone Dysplasie (OGD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwere kraniofaziale Anomalien und eine Vielzahl retinierter Zähne. Bisher wurden weniger als 10 Fälle beschrieben. Hauptsymptome sind Kraniosynostose, Akrozephalie, prominente Stirn, flache Nasenwurzel, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie, ausbleibender Durchbruch mehrerer Zähne, kurzer Hals, kurze, verbogene Gliedmaßen, kurze, breite Hände und Finger und flache Füße. Die hauptsächlichen radiologischen Befunde sind Kraniosynostose, fibröse Dysplasie, Aufhellung der Metaphysen und Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal. Ursache der OGD sind Mutationen im FGFR1-Gen (8p11.2-p11.1). Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Gutachter:  Dr Martine LE MERRER - Letzte Aktualisierung: September 2009

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